Paciente varón de 35 años que acude a consulta por dolor articular de 3 semanas de duración, especialmente en la rodilla derecha, aunque refiere molestias en ocasiones previas. Como antecedentes médicos presenta historia de lumbalgia. La Tª es 36,5ºC, TA 115/85, FR 14 RPM, Sat 98%.
Como parte del estudio se le pide analítica de sangre y orina. Mientras el bote de orina está en la bandeja para ser transportado a laboratorio, cambia de color a negro.
¿Cuál es el diagnóstico más probable?
ALCAPTONURIA
ResponderEliminarPerfecto, y ahora, ¿puedes explicarnos... por qué?
ResponderEliminarMuchas gracias por participar
La alcaptonuria, consiste en una deficiencia de la enzima oxidasa del ácido homogentísico que participa en la vía de degradación del aminoácido tirosina. El pigmento del ácido homogentísico como resultado se acumula en cartílagos y articulaciones. Aparece como resultado una coloración negro-azulada en tejido conectivo y escleras. La orina se colorea de negro tras una exposición prolongada al aire. Es típico que aparezcan artralgias, ya que el ácido homogentísico es tóxico para las articulaciones. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva usualmente benigna.
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